Некоторые особенности ранней помощи детям с расстройствами аутистического спектра

Важнейшее значение раннего начала лечебно-коррекционной помощи детям с РАС является для коррекционной педагогики и специальной психологии фактически аксиомой. То же можно сказать о детской неврологии и детской психиатрии и о педиатрии в целом.

Для этого существуют более чем убедительные основания — как эмпирические, так и теоретические.

Прежде всего, существует многолетний опыт работы с детьми с другими нарушениями развития. Так, например, раннее, буквально с первых дней жизни, начало диетолечения при фенилкетонурии (ФКУ) может предупредить развитие умственной отсталости; более позднее начало не спасает от умственной отсталости, но смягчает ее проявления; отсутствие лечения ведет к выраженной (в 60—65% — в глубокой степени) умственной отсталости.

Если в случае ФКУ нам известна причина заболевания (аутосомно-рецессивная мутация) и его патогенез (и это позволило разработать патогенетическое лечение), то при РАС картина иная. Этиология аутизма явно множественная: различные генетические и, по-видимому, какие-то экзогенные факторы [21; 24; 28; 29; 30; 32]); патогенез также заведомо неоднозначен и во многом неясен, особенно его медико-биологические аспекты [5; 6; 9; 11; 21].

Несмотря на выраженную полиморфность симптоматики, выделение синдрома детского аутизма как самостоятельной нозологической единицы и как особого вида дизонтогенеза стало возможным в связи со статистически доказанной неслучайностью совместного проявления основных симптомов [34]. Патогенетическую основу этого явления в настоящее время нельзя считать полностью доказанной, но связь с уровнем поражения центральной нервной системы представляется более чем вероятной. В случае классических или, как некоторые специалисты говорят, «ядерных» форм аутизма, — это нарушения верхнество­ловых и подкорковых структур, лимбической системы, орбитофронтальных отделов коры и др. [1; 2; 7; 8], которые не могут возникнуть позднее 28—30 недели внутриутробного развития [19; 25].

Что считать основным в структуре нарушений при аутизме, пока можно предполагать, скорее всего, это нарушения тонических процессов [5; 7; 9; 11]. Основные признаки аутизма (качественные нарушения социального взаимодействия и коммуникации, нарушения воображения, сте­реотипии) большинство исследователей относят к вторичным образованиям клинико-психологической структуры, но для того чтобы сформировались даже первые их признаки, должно пройти несколько месяцев, а чтобы симптоматика стала достаточной для установления диагноза — около трех лет.

Возникает ситуация, когда помощь ребенку с аутизмом, лечебно-коррекционные мероприятия нужно начинать до установления диагноза, что невозможно без выявления группы детей с повышенным риском формирования РАС (далее — «группа риска») и, следовательно, с неизбежностью появления определенного процента лож­ноположительных случаев. Последнее вызывает (чаще у чиновников, а не у специалистов) опасения в плане неоправданных потерь сил, времени и средств.

Насколько оправдано развитие ранней диагностики и ранней помощи детям с РАС?

Теоретическое обоснование необходимости ранней помощи детям с РАС не вызывает сомнений. Главная идея: необходимо если не предупредить развитие вторичных (и, естественно, третичных) образований клинико-психологической структуры, то попытаться сделать их проявления не столь выраженными и создать более благоприятный базис для воспитания и обучения ребенка, его социальной адаптации, всего жизненного развития. Важно отметить, что механизмы формирования вторичных образований могут быть самыми разными, от психогенных (весьма лабильных и потенциально обратимых) до структурных, ригид­ных по своей природе. Некоторые из этих структурно-функциональных образований формируются достаточно рано, у них короткий сензитивный период, по окончании которого вероятность желаемого результата существенно снижается. Именно поэтому во многих случаях ранняя помощь и только ранняя помощь представляются потенциально более эффективным, а часто и единственно реальным средством воздействия.

Строгого научного доказательства эффективности ранней помощи при РАС — с рандомизированной репрезентативной выборкой, двойным слепым контролем и т.д. — в настоящее время нет, и сама возможность проведения такого эксперимента связана с большими научными и организационно-финансовыми трудностями, а также с серьёзными этическими проблемами.

Так, например, с учетом большой поли- морфности контингента детей с РАС, отсутствием научно обоснованной систематики, опирающейся на имманентные аутизму характеристики, формирование требуемой выборки вызывает большие сомнения. Те же моменты, о которых E. Schopler писал еще в 2005 году [31], вызывают очень много труднопреодолимых вопросов при формировании контрольных групп. Возраст и пол учитывать необходимо, но этого недостаточно. Психический возраст по отдельным функциям у одного и того же ребенка с аутизмом может очень сильно различаться (например, по пониманию речи меньше двух лет, по навыкам самообслуживания — около 7 лет, по тонкой моторике — 3 года; усреднять бессмысленно, сравнивать по каждому параметру невозможно). IQ использовать некорректно, поскольку патогенез его нарушений может быть различным, а сами изменения IQ не являются для аутизма признаком ни имманентным, ни патогномоничным [4; 11; 12].

Теоретически можно было бы попытаться преодолеть трудности неоднородности, полиморфности контингента через увеличение объема выборки, но это очень сложно и в организационном, и в финансовом плане. В психолого-педагогических исследованиях очень сложно организовать двойной слепой контроль: во-первых, результаты такой работы (особенно если она удачна) фиксируются на длительное время, а иногда и навсегда; во-вторых, прекращение удачных занятий на длительное время только в научных целях понять и принять очень непросто, особенно родителям детей, с которыми мы работаем.

Эмпирические данные об эффективности ранней помощи не однозначны. Некоторые авторы отмечают, что эффект от многих видов раннего вмешательства тот же, как если бы дети не получали вообще никакой помощи (например, обзор Kazdin, Weisz [22]), однако большинство авторов настаивают на безусловной необходимости ранней помощи при РАС. В пользу этого заключения приводятся данные о таких результатах как смягчение проявлений аутизма, увеличение процента обучающихся по обычной школьной программе, снижение финансовой нагрузки на семьи, в которых есть дети с аутизмом, и на государство [10; 18; 23; 26; 27].

Особенно интересными представляются результаты пилотного эксперимента, проведенного Салли Роджерс с коллегами [27]. Работа проводилась с семью детьми — младшими сиблингами детей с РАС, от 9 до 15 месяцев с повышенным риском развития аутизма. Занятия проходили опосредованно: специалисты обучали родителей, которые уже непосредственно занимались с детьми. Симптомы-мишени: слабость визуальной фиксации объектов; аномальное повторяющееся поведение; недостаточность интенциональной коммуникации и координации взгляда, аффекта и голоса в коммуникации; недостаточное по возрасту фонематическое развитие; пониженный уровень глазного контакта и интереса к социальному взаимодействию. С родителями проводились 12 еженедельных сессий (примерно по одному часу каждая) в соответствии с Денверской моделью раннего старта (Early Start Denver Model, ESDM) [26]. За развитием детей наблюдали до возраста 36 месяцев. Контрольные группы: (1) дети с повышенным риском развития РАС, являющиеся младшими сиблингами детей с диагнозом РАС, но у которых диагноза РАС у самих нет; (2) дети с низким риском развития РАС, являющиеся младшими сиблингами детей с типичным развитием; (3) дети с аутизмом, являющиеся младшими сиблингами детей, у которых диагноз РАС установлен к 36 месяцам; (4) дети, соответствующие всем критериям настоящего исследования, но не участвовавшие в коррекции по желанию родителей. Группа исследования на начало эксперимента характеризовалась несколько более выраженной аутистиче­ской симптоматикой, но к 36 месяцам этот показатель был меньше, чем в любой группе сравнения, а в речевом развитии они опережали детей всех других групп. В части случаев после проведенного курса диагноз РАС установлен не был (в отличие от контрольных групп).

Несмотря на пилотный характер эксперимента (отсутствие рандомизации и малочисленность группы исследования) результаты представляются интересными и обнадёживающими не только в плане динамики развития детей, но и в связи с относительно небольшим объемом занятий и прямой вовлеченностью родителей.

Ранняя диагностика РАС

В настоящее время как отечественные, так и зарубежные специалисты считают целесообразным разделить процесс установления диагноза РАС на три этапа [10; 17; 20]:

1. Первый этап — популяционный скрининг (прескрининг): обследуется общая («сырая») популяция с помощью различных опросников, анкет, тестов, адресованных родителям или людям, проводящим с обследуемым ребенком много времени. Используемые инструменты должны иметь возможно более высокую чувствительность (сензитивность), то есть способность выявлять нужное нарушение из спектра имеющихся, тогда как требования к специфичности (возможности отбраковывать ненужное от требуемого) здесь не столь строги. Это фактически пре­скрининг, после которого формируется популяция со значительно более высокой частотой детей с возможностью формирования РАС, но и с определенным процентом ложноположительных случаев. На этапе прескрининга A. Wetherby с коллегами, например, использовали минимальное количество четко определенных признаков [33]:

—    отсутствие гуления до 12 месяцев;

—   отсутствие жестикуляции до 12 месяцев;

—    мутизм до 16 месяцев;

—   отсутствие двусложной (не эхолалич- ной) фразы к 24 месяцам;

—   всякое нарушение любого вида речи или социальных навыков в этом возрасте.

Наличие хотя бы одного из перечисленных признаков является достаточным для направления ребенка к специалистам по нарушениям развития для более глубокого обследования. В то же время не вызывает сомнений, что в поле зрения специалистов попадут не только дети группы риска по РАС, но и с другими, особенно с чисто речевыми отклонениями, включая крайние варианты нормы. Тем не менее, зарубежные специалисты считают проведение популяционного скрининга оправданным не только с организационно-методических, но и с экономических позиций [17]. Несмотря на то, что структурировать опросники для родителей достаточно сложно, разработано несколько тестов, доказавших на практике свою полезность^[1].

В практическом диагностическом процессе прескринингу соответствует этап первичной диагностики.

Основные задачи: выявление симптоматики нарушений развития; определение средств и методов дальнейшей диагностики; определение вероятных подходов к аби- литации и терапии.

Основные методы: наблюдение за ребенком, анамнестический метод, беседа с родителями, использование опросников и анкет для родителей и иных диагностических инструментов популяционного скрининга.

Участвующие специалисты: врач- педиатр, врач-невролог, клинический психолог, при необходимости врач — детский психиатр и другие^[2].

Методы дополнительной диагностики: ЭЭГ, ЭхоЭГ^[3], при необходимости нейрови- зуализирующие^[4] и другие методы.

Ожидаемый результат: выявление первичной группы риска по РАС, определение направлений дальнейшей диагностической работы и лечебно-коррекционных мероприятий; начало работы по преемственности в наблюдении за ребенком.

2. Второй этап — фокусированный (направленный) скрининг используется для обследования контингента детей с различными признаками не только РАС, но и других нарушений развития, и выделение детей именно с РАС является основной задачей этого этапа. Применяемые здесь диагностические инструменты должны иметь достаточно высокую специфичность, требования же к чувствительности не столь высоки. Взгляды на то, какие признаки следует считать специфическими для РАС, неодинаковы; чаще всего называют:

—    нарушения коммуникации,

—   нарушения социального взаимодействия,

—    дефицит совместного внимания,

—   нарушения социально-имитативной и ролевой игры.

В то же время, конкретные формулировки близких по существу вопросов и заданий могут значительно различаться, так же, как и значение, которое придается перечисленным направлениям обследования.

Именно на этом этапе формируется группа детей с повышенным риском формирования РАС («группа риска по РАС»), и становится возможным начать специфически направленную комплексную лечебно-коррекционную работу^[5].

В практике первичного звена здравоохранения направленному скринингу соответствует этап динамической диагностики.

Основные задачи: выделение группы риска по РАС в процессе динамического наблюдения и в результате применения психологических методов фокусированного скрининга, разработка первичных индивидуальных развивающих программ^[6], обучение родителей методам воспитания и обучения ребенка.

Основные методы: клиническое наблюдение в период непосредственного обследования и в ходе естественной деятельности ребенка, экспериментально-психологические методы фокусированного скрининга.

Участвующие специалисты: врач- педиатр, врач-невролог, врач — детский психиатр, клинический психолог, дошкольный дефектолог, логопед, врач и методист ЛФК.

Методы дополнительной диагностики: ЭЭГ (в динамике), консультация врача — медицинского генетика, при необходимости — генетические и лабораторные исследования.

Ожидаемый результат: установление группы риска по РАС, привлечение родителей к активному участию в лечебно-коррекционном процессе, разработка и начало использования индивидуальных развивающих и коррекционно-развивающих программ.

3. Третий этап — установление диагноза: оптимальным считается использование клинической диагностики (в сочетании с некоторыми параклиническими методами) и такими тестами как ADI-R (Интервью для диагностики аутизма (пересмотренное), Autism Diagnostic Interview — Revised) и ADOS (Диагностический план изучения аутизма, Autism Diagnostic Observation Shcedule)^[7]. В клиническом подходе свойственная ему некоторая субъективность сочетается с возможностью учета субкли­нических признаков, возможностью их контекстной оценки (с выходом на квалификацию этих проявлений) и отслеживания в динамике. С другой стороны, четкая, более однозначная и со значительно меньшей степенью субъективности фиксация данных в названных тестах хуже приспособлена к учету деталей, оттенков наблюдений и, конечно же, более формальна (даже если направлена, как ADI-R, на изучение истории развития ребенка). Оптимальным представляется сочетание клинического и экспериментально-психологического подхода с позиций как информационного, так и методологического порядка.

В практическом здравоохранении третий этап представляет собой этап установления диагноза и определения стратегии лечебно-коррекционной работы.

Основные задачи: установление диагноза (после 3-х лет), уточнение уровня развития отдельных психических функций и особенностей поведения, социально-психологическая поддержка семьи, коррекционная психолого-педагогическая работа, при необходимости — медикаментозное лечение.

Основные методы: динамическое клинико-психологическое наблюдение, тестовое обследование состояния отдельных психических функций и особенностей поведения, индивидуальные и/или групповые коррекционные психолого-педагогические занятия, консультирование и обучение родителей, при необходимости — психофармакотерапия.

Участвующие специалисты: врач- психиатр, врач-невролог, врач-педиатр, клинический психолог, педагог-дефектолог, логопед.

Методы дополнительной диагностики: биохимические исследования крови, ЭЭГ, ЭхоЭГ, РеоЭГ^[8], при необходимости, и другие.

Ожидаемый результат: установление диагноза, активное сотрудничество органов здравоохранения и образования, переход в специальные или общие дошкольные образовательные организации, решение вопроса об установлении инвалидности и формирование индивидуальной программы реабилитации.

Методические аспекты ранней помощи при РАС

Хорошо известно, что методы помощи при аутизме многочисленны и разнообразны, что, безусловно, прямо связано с по- лиморфностью самого синдрома детского аутизма. Выбор методического подхода в раннем возрасте определяется, прежде всего, другими факторами: временем выявления аутистической симптоматики и принципом «не навреди».

До появления и выявления аутистиче­ской симптоматики необходимость ранней помощи у «потенциальных аутистов» может быть обусловлена только коморбид- ными соматическими или неврологическими расстройствами. После направленного скрининга, на этапе динамической диагностики, специальная помощь становится возможной, но психологический профиль ребенка, то есть спектр его проблем и выраженность каждой из них, — установить с достаточной определенностью сложно. В связи с этим специалисты самых разных школ направляют усилия на функции, страдающие практически всегда при РАС: социальное взаимодействие, коммуникацию, речь, произвольное подражание, игровую деятельность.

Основной выбор — между поведенческим и развивающим направлениями — определяется, прежде всего, наличием достаточного уровня собственных ресурсов в коммуникации и социальном взаимодействии, что оценить можно только в ходе динамического наблюдения за поведением ребенка в различных ситуациях, включая попытки взаимодействия в игре и быту. До получения соответствующей надежной информации лучше исходить из предположения, что такие ресурсы есть, и предпочесть развивающие подходы [14; 15; 16; 18; 23]. По мере становления клинической картины становится более определенным и выбор ведущего методического подхода. В ряде случаев может возникнуть необходимость применения того или иного варианта поведенческих методов, вплоть до классического АВА по Ловаасу и даже ТЕАССН, однако такие решения чаще всего можно принимать не ранее трех лет. Показания для выбора тех или иных методов сформулированы в ряде работ С.С. Морозовой [13; 14; 15] и E. Schopler [31], но официальных документов по этому вопросу в настоящее время нет, что вполне понятно и объяснимо: приходится учитывать достаточно много факторов, и лучше, если решение будет принимать специалист, непосредственно работающий с данным ребенком.

Предложения по реализации Концепции ранней помощи в РФ до 2020 года

Концепция развития ранней помощи в Российской Федерации на период до 2020 года (далее — Концепция) [3] и ряд документов, разработанных в целях ее реализации, предназначены для оказания ранней помощи детям с широким спектром нарушений развития и заболеваний, каждое из которых характеризуется своими клиническими особенностями. Это необходимо учесть при практической реализации Концепции.

Подытоживая изложенное, можно заключить, что в случае расстройств аути­стического спектра к таким особенностям следует отнести, прежде всего, следующие:

1.     Длительное (не менее 2—3-х лет) формирование основных диагностически значимых признаков РАС, вследствие чего:

—   ранняя помощь начинается до установления диагноза, в процессе диагностики, оказывается детям группы повышенного риска формирования РАС;

—   при РАС ранняя помощь несет большую и исключительно важную диагностическую нагрузку;

—   характер ранней помощи меняется в процессе ее оказания в соответствии с динамикой развития ребенка с РАС, в связи с чем целесообразно выделить несколько этапов ранней помощи;

—   адекватная ранняя помощь создает благоприятную ситуацию для некоторого смягчения симптоматики РАС и снижения процента инвалидизации.

2.     Первазивный характер нарушений при РАС требует именно комплексного сопровождения на основе межведомственного взаимодействия, что соответствует общепринятым представлениям о характере ранней помощи. Результаты пилотных экспериментов показывают целесообразность реализации ранней помощи при РАС прежде всего через активность родителей, подготовленных соответствующим образом, их включенность в лечебно-коррекционный процесс под руководством специалистов по ранней помощи детям с РАС.

3.     После установления диагноза и получения возможности надежно определить психический профиль развития ребенка, помощь приобретает специальный и индивидуализированный характер; в связи с этим пролонгирование ранней помощи (что допускается Концепцией) на период более 3—3,5 лет крайне нежелательно;

4.     Критерием завершения ранней помощи при РАС должно являться установление диагноза, но не переход в ДОО, так как такой переход требует специализированной коррекции в особых условиях, может быть достаточно продолжительным и весьма различным по результату (с выходом на разные уровни программ и вариантов образовательной траектории);

5.     Учитывая сложность перехода от ранней помощи к дошкольному образованию, необходимы проработка и скорейшее решение организационно-методических, кадровых и финансовых аспектов этого процесса;

6.     Асинхрония развития как ведущий дизонтогенетический механизм при РАС требует особого гибкого подхода к методологии воспитания и обучения детей (в том числе и в раннем возрасте), а именно: временная диссоциация между формальной и содержательной сторонами навыка, умения, даже знания используется как методический прием в коррекционно-образовательном процессе;

7.     В комплексном сопровождении детей с РАС (в том числе и в возрасте до 3-х лет) ведущую роль играет психолого­педагогическая составляющая, поэтому оптимальным является оказание ранней помощи детям с РАС в рамках системы образования.

Чтобы учесть перечисленные и другие особенности детей раннего возраста с РАС и обеспечить возможно большую эффективность ранней помощи, представляется необходимым разработать методические рекомендации, в которых:

1.       Адаптировать некоторые понятия Концепции (например, «группа риска», «целевая группа» и др.), принимая во внимание особенности контингента детей с повышенным риском формирования РАС;

2.     С учетом динамики формирования клинической картины РАС в раннем возрасте и с учетом этапов диагностического процесса (выявление группы риска и установление диагноза) рекомендовать поэтапное введение ранней помощи при вероятном развитии РАС:

—    неспецифическая общеукрепляющая и общеразвивающая помощь (может начинаться до установления группы риска по РАС и продолжаться столько, сколько это необходимо), продолжение динамического наблюдения;

—    неспецифическая лечебно-коррекционная работа, направленная на все домены симптоматики РАС (возможна реализация как в центре ранней помощи, так и в специализированных структурах системы образования — центре помощи детям с РАС или в специальной группе по начальной коррекции РАС в ДОО) с переходом к специализированной комплексной помощи в системе образования (после установление диагноза), направленной, прежде всего, на смягчение (преодоление) основных трудностей, связанных с РАС и подготовке к инклюзии (с учетом интересов и возможностей ребенка) в ДОО;

3.     Сформулировать принципы методического обеспечения специализированной ранней помощи:

—    диагностические занятия с использованием развивающих подходов (эмоцио- нально-уровневый, эмоционально-смысловой подход по О.С. Никольской с соавт. ), Денверская модель раннего старта, методический подход S. Greenspan (DIR-FT) и др. с переходом в случае необходимости к различным вариантам поведенческих подходов (прежде всего, прикладному анализу поведения);

—    научно обоснованный выбор основного коррекционного подхода и определение начальных этапов образовательной траектории (поведенческие и/или развивающие или их последовательность).

Комплексная система сопровождения лиц с РАС в Российской Федерации находится в процессе становления, ранняя помощь — важнейший этап этой комплексной системы. Ранней помощи предшествует выявление детей группы риска по РАС (за что во всем мире отвечает первичное звено здравоохранения), затем раннюю помощь оказывают в системе дошкольного образования детей с РАС, которое сейчас к решению этой сложнейшей задачи не готово ни организационно, ни методически, ни по кадровому обеспече- iiiiio.