Итоги Первой научно-практической конференции «Персонализированная психиатрия: современные возможности генетики в психиатрии» 2—3 ноября 2015 г., Москва

В ноябре 2015 года в Российской Академии народного хозяйства и госслужбы при Президенте РФ прошла Первая научно-практическая конференция по персонализированной психиатрии. Организаторы — НП «Национальная медицинская палата», ОО «Российское общество психиатров», ОО «Российская психотерапевтическая ассоциация».

Конференция была посвящена памяти и 80-ле­тию со дня рождения видного отечественного психиатра и нарколога Э.С. Дроздова.

Основная цель конференции — повышение информированности психиатров в области генетики и привлечение внимания психиатрического сообщества к ее достижениям. Темы конференции: междисциплинарная и межотраслевая кооперация психиатров и генетиков; внедрение методов психиатрической генетики в клиническую практику, постановка вопроса о развитии персонализированного подхода в психотерапии и медицинской психологии.

В конференции приняли участие 305 специалистов: психиатры, наркологи, психотерапевты, медицинские психологи, генетики, врачи-лаборанты, преподаватели медицинских ВУЗов из Москвы, Московской области, Санкт-Петербурга, Курчатова, Краснодара, Томска, Казани, Иваново, из Украины и Белоруссии.

Открыли конференцию Президент Национальной медицинской палаты Л.М. Рошаль и Президент Российской психотерапевтической Ассоциации Р.К. Назыров.

Понятие персонализированной психиатрии новое. Этот раздел персонализированной медицины основывается на самых современных биомедицинских методах и разработках, прежде всего, на генетических исследованиях и новых нетрадиционных свойствах и функциональных возможностях материалов и систем различной физико-химической и биологической природы. На сегодняшний день развитие персонализированной медицины в России регулируется Стратегией развития медицинской науки РФ до 2025 года и соответствующими ей Распоряжениями Правительства РФ. Развитие персонализированной психиатрии напрямую зависит от того, насколько хорошо информированы врачи-клиницисты, пациенты и их представители о новых разработках в сфере психического здоровья, насколько они грамотны в оценке возможностей и ограничений генетической науки.

Персонализированный подход в психиатрии позволяет индивидуально подходить к выбору методов лечения. Особенно важно это при выборе диеты и лекарственной терапии. Например, если психологические, социальные и педагогические вмешательства при расстройствах аутистического спектра едины, то выбор продуктов питания и лекарственных препаратов зависит от генетического синдрома РАС. Именно генетика определяет особенности обмена веществ, приводящих к проявлениям аутизма. Знание конкретного места «поломки» метаболического процесса дает возможность либо устранить его последствия, либо уменьшить негативное влияние нарушения.

Это самое важное, что следует понимать родителям детей с аутизмом. С одной стороны, есть специализированные коррекционные вмешательства и создание условий для полноценного психосоциального развития ребенка. С другой, — осознание того, что аутизм — это не единое заболевание с едиными методиками лечения. Это целый ряд различных генетических синдромов. При этом некоторые генетические синдромы уже изучены, а некоторые — только на пути к изучению. Знание генетического синдрома своего ребенка, объединение с родителями других детей с таким же установленным генетическим синдромом — прямой путь к эффективной помощи своему ребенку.

Но, из-за того что число детей с одинаковым генетическим синдромом будет небольшим относительно общего количества детей с РАС, данные объединения должны быть ассоциированы в международные организации для оптимизации поисков лечения. Примеры таких объединений — родители детей с синдромом Ретта, с синдромом Фелан-Макдермид. Эти синдромы относятся к категории редких (орфанных) заболеваний.

Орфанные заболевания — это относительно редко встречающиеся заболевания, с точки зрения бизнеса, в плане получения выгоды вкладывать силы в их изучение бессмысленно, поэтому редкие (орфанные) заболевания требуют дополнительного внимания со стороны государственных структур. На сегодняшний день в мире насчитывается более 17 тысяч орфанных заболеваний. В российский перечень редких заболеваний включено менее трехсот расстройств, из списка РАС там присутствуют синдром Ретта, туберозный склероз, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Вильямса, болезнь «кленового сиропа», наследственная гипомагние­мия, другие болезни обмена веществ и хромосомные аномалии.

В России работа с редкими (орфанными) заболеваниями определяется статьей 44 Федерального Закона Российской Федерации от 21 ноября 2011 года № 324-ФЗ «Об охране здоровья граждан». В нашей стране к редким заболеваниям относят заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Перечень редких (орфан­ных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети Интернет.

На конференции прозвучали выступления по персонализированному подходу в психиатрии и возможностям генетических методов, был проведен круглый стол «Клиническая или персонализированная психотерапия?», заслушаны доклады по предикторам переносимости и эффективности лекарственных препаратов, применяющихся в психиатрической практике, а также по персонализированной оценке прогноза и течения психических расстройств. Также прошел семинар «Компетент- ностный подход в подготовке психотерапевтов и медицинских психологов как условие развития персонализированной психотерапии».

Участники конференции смогли оценить перспективы и ограничения хромосомных исследований, полногеномного секвенирования, исследования точек полиморфизма, преимплантационной генетической диагностики.

Читателям журнала «Аутизм и нарушения развития» было бы интересно сообщение киевского профессора психиатра А.П. Чуприкова о сезонности рождаемости детей с аутизмом с популяционными данными Украины за пятьдесят лет. Представленные им данные важны при планировании беременности. Профессор МГППУ Н.Л. Горба­чевская рассказала о мультидисциплинарных исследованиях расстройств аутистического спектра и предложила пошаговую диагностику определения генетической поломки. Генетик Е.А. По­меранцева рассказала о высоких возможностях родить здорового ребенка с помощью преимплан- тационной генетической диагностики. Особенно это актуально для семей с подтвержденными наследственными заболеваниями.

Участникам и гостям конференции врачом- психиатром Научного центра персонализированной психиатрии Н.В. Соловьевой, матерью больного ребенка Н.С. Кицул и генетиком И.А. Акимовой с различных позиций был подробно представлен синдром Фелан-Макдермид.

На конференции были рассмотрены возможности установления генетических диагнозов при шизофрении и аутизме, принято решение поддерживать объединения родителей детей с выявленными генетическими заболеваниями. Сегодня в России создана Ассоциация содействия больным с синдромом Ретта. В процессе работы конференции объединились родители детей с синдромом Фелан-Макдермид.

В числе решений, принятых на конференции:

1.   Поддержать объединение родителей детей с расстройствами аутистического спектра с установленными генетическими синдромами с целью дальнейшего их изучения и активного обмена информацией с существующими международными объединениями.

2.   Рекомендовать включение синдрома Фелан- Макдермид (вариант расстройства аутистическо­го спектра) в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Вторая научно-практическая конференция «Персонализированная психиатрия: современные возможности генетики в психиатрии» планируется в Москве 7—8 ноября 2016 г.

Н.В. Соловьева, Генеральный директор Научного центра персонализированной психиатрии, Москва